Negli anni ’50 il mondo della scienza fu davvero ingiusto con Marthe Gautier: pediatra e cardiologa francese, vera artefice della scoperta del cromosoma sovrannumerario nei pazienti con sindrome di Down. Per anni il suo nome è rimasto nell’ombra, oscurato da quello di Jérôme Lejeune, che si attribuì la scoperta. Quanto pensi che abbia aspettato per avere giustizia?
Siamo nel 2014 e ad un’ormai ottantottenne Marthe Gautier arriva una peculiare richiesta.
Viene convocata a testimoniare di fronte all’arcidiocesi di Parigi. L’oggetto? La beatificazione di un tale Jerome Lejeune.
Marthe è stupita e non sa bene come reagire. Da tempo, ormai, aveva archiviato questa storia nei meandri della sua mente. Ma decide comunque di fornire il proprio punto di vista e parlare di quello di cui per anni non aveva mai parlato. Ed è così che, ad anni di distanza, riemerge un doloroso capitolo della sua vita, tanto doloroso da farle perdere tutti i capelli.
Ma per capire cosa sia accaduto e come si è arrivati alla richiesta di una beatificazione, dobbiamo fare qualche passo indietro e ripartire dall’inizio di questa vicenda.
CHI È MARTHE GAUTIER?
Marthe non viene da una famiglia di medici e scienziati. Nasce nel 1925, in Francia, in una fattoria situata a circa 100 chilometri da Parigi. Pur provenendo da una famiglia di contadini, ben lontana dall’élite parigina, Marthe viene comunque incoraggiata a proseguire gli studi e laurearsi. Pensate che il piccolo appartamento a Parigi che serviva a Marthe per appoggiarsi durante i suoi studi, costò al padre un’intera mandria di vacche.
Marthe segue la strada di sua sorella, anch’essa laureata in Medicina, e si trasferisce a Parigi nel 1942, proprio nel bel mezzo della Seconda Guerra Mondiale. A questo punto era solo un’ingenua diciassettenne inserita in una realtà in cui conoscere qualcuno o essere “figlie di” sembrava fondamentale.
Fu proprio sua sorella Paulette a spronarla dicendole che le donne dovevano impegnarsi il doppio, soprattutto agli esami orali, dove erano spesso svantaggiate rispetto ai colleghi uomini per il solo fatto di essere donne. Erano entrambe consapevoli di non avere nessuno che potesse spianargli la strada, essendo loro figlie di contadini. Ma Paulette la incitò a non lasciarsi scoraggiare dall’ambiente carico di nepotismo dell’epoca e puntare in alto nella sua carriera medica.
Purtroppo, solo qualche anno dopo, nel 1944, Marthe perse tragicamente la sorella in una battaglia che ebbe luogo proprio nella città di Parigi. Dopo la sua morte Marthe riferirà di essersi sentita come se dovesse essere sé stessa e sua sorella insieme.
TROVARSI AL POSTO GIUSTO NEL MOMENTO GIUSTO.
Dopo essersi specializzata in cardiologia pediatrica, Marthe Gautier ottiene la possibilità di passare un periodo all’estero, insieme a due suoi colleghi francesi. Ma non in un posto qualunque: negli Stati Uniti, alla Harvard Medical School. Marthe si imbarca per questo viaggio e una volta lì, oltre a proseguire gli studi nell’ambito della cardiologia, lavora anche part-time come assistente in un laboratorio di colture cellulari. Questa tecnica, seppur usata già da decenni, era ancora nuova e tutta da esplorare. E Marthe riferirá proprio di essersi trovata al posto giusto nel momento giusto per poterlo fare.
Una volta tornata in Francia, con il suo bagaglio ancora più ricco di esperienze e tecniche innovative, Marthe scopre che la posizione a cui era interessata non era più disponibile.
Così, si unisce al gruppo del professor Raymond Turpin, a capo del dipartimento pediatrico dell’ospedale di Trusseau.
Turpin si occupa principalmente della sindrome di Down nei bambini. Ma i suoi studi fino a quel momento si concentrano su alcune caratteristiche peculiari delle dita e dei palmi delle mani dei bambini con questa sindrome. Ma quando Marthe si unisce a questo gruppo, stava emergendo un nuovo campo di ricerca: la citogenetica, ovvero lo studio dei cromosomi. Ambito che si poggia interamente sulle colture cellulari.
Turpin voleva capire se anche la sindrome di Down potesse dipendere da un’alterazione cromosomica. Ma era convinto che nessuno in Francia, né tantomeno nel suo team, conoscesse questa tecnica. Nessuno, tranne Marthe, che casualmente l’aveva imparata proprio durante quel periodo ad Harvard.
Di nuovo, si trovò al posto giusto nel momento giusto. Così Marthe si propone per condurre gli esperimenti e uno scettico Turpin accetta.
IL PROTOCOLLO CHE PORTA ALLA SCOPERTA DEL CROMOSOMA SOVRANNUMERARIO
Turpin fornisce a Marthe giusto una stanza con una centrifuga e un vecchio microscopio.
Siamo appena dopo la Seconda Guerra Mondiale e i fondi per comprare il materiale scarseggiano.
Così Marthe chiede un prestito di circa 2600$ attuali per poter acquistare la vetreria e il materiale necessario per le colture cellulari.
Marthe mette a punto tutta la tecnica. Usa il suo stesso sangue per ottenere il siero per le colture cellulari e il plasma da un gallo che tiene nel cortile dell’ospedale, con il permesso delle infermiere. Gallo che aveva portato dalla fattoria dei genitori, ovviamente.
In un’intervista riferisce che la parte più difficile fu ottenere i campioni di tessuto umano più adatti alle colture cellulari.
Per mesi Marthe coltiva le cellule ottenute da tessuti oculari di pazienti deceduti, non affetti da sindrome di Down. E conta sempre 46 cromosomi, appurando che un individuo sano ne avesse proprio 46 (ciò non era ancora un dato di fatto all’epoca).
Poi arriva il turno del campione proveniente da un paziente con sindrome di Down, ottenuto con gran fatica e dopo una lunga attesa.
Ma perfino con il suo pessimo microscopio era in grado di vederlo, quel piccolo cromosoma sovrannumerario era lì. Quando riuscì ad ottenere una nuova porzione di tessuto, a due anni di distanza, Marthe Gautier li conta nuovamente. 47 cromosomi: uno in più rispetto agli individui sani.
Ma per poterlo raccontare al mondo Marthe ha bisogno di prove. Deve ottenere delle fotografie ad alta risoluzione.
Ed è qui che entra in gioco Jerome Lejeune.
OLTRE IL DANNO, LA BEFFA
Jerome Lejeune era un collega di Marthe, che lavorava insieme a Turpin sulla sindrome di Down. Aveva la sua stessa età, ma era più in alto nella gerarchia. Questo si propone di prendere i vetrini di Marthe per poterli fotografare in un laboratorio più avanzato a cui aveva accesso. Ingenuamente, lei accetta e gli affida i vetrini.
Questo accade nel 1958.
E così Marthe aspetta, ma invano. Perché Lejeune non le consegnerà mai quelle fotografie.
In compenso però comincia a mostrarle a tutti attribuendosi il merito, come ad un congresso di genetica a Montreal e ad un seminario di genetica all’Università di McGill.
Nel 1959 le arriva una chiamata, era Lejeune. Vorrebbe la sua opinione su un articolo. Un articolo che parla della sua scoperta, di cui Marthe non aveva mai più avuto notizia.
Turpin e Lejeune avevano fretta di pubblicare i risultati perché gli era giunta voce che un gruppo di ricerca scozzese aveva ottenuto un risultato molto simile.
Patricia Jacobs e John Strong avevano identificato il cromosoma X sovrannumerario responsabile della sindrome di Klinefelter.
Ma Turpin e Lejeune volevano essere i primi. E così l’articolo viene pubblicato la settimana dopo, in tutta fretta. Aveva tre autori. Il primo era Jerome Lejeune, il terzo Raymond Turpin, e in mezzo a loro “Marie Gauthier”.
Se non lo sapete, in un articolo scientifico i nomi più importanti sono proprio il primo e l’ultimo. Il primo, in genere, identifica proprio chi ha il merito più importante, chi ha condotto gli esperimenti o sviluppato la metodica.
Quindi non solo il suo nome non era il primo, nonostante fossero i suoi esperimenti, ma il nome era anche sbagliato. “Marie Gauthier” invece di Marthe Gautier.
Insomma, è proprio il caso di dirlo: oltre al danno, la beffa. Ma purtroppo queste non sono le uniche ingiustizie che essa subì.
UNA LUNGA SERIE DI INGIUSTIZIE
Lejeune usò queste fotografie come trampolino di lancio per la sua carriera. Vi basti pensare che nel 1962 venne premiato da Kennedy in persona. Poco dopo ricevette anche il premio più prestigioso possibile per un citogenetista senza mai condividere il merito della scoperta. Né, tantomeno, parte dei soldi vinti con i prestigiosissimi premi.
Ma Lejeune era convinto di poter vincere un premio ancora più prestigioso, il Nobel. E lo avrebbe vinto, se solo non fosse diventato uno dei più feroci oppositori della legge per la legalizzazione della contraccezione nelle donne (1967) e per la terminazione volontaria della gravidanza (1970, 1975).
Marthe d’altra parte si era lasciata questa storia alle spalle. Era tornata a fare il lavoro che più l’appassionava, la cardiologa pediatrica, diventando un vero e proprio punto di riferimento nell’ambito. E’ andata in pensione all’età di 65 anni dove ha continuato a distinguersi per la sua spiccata creatività.
Jerome Lejeune è morto di tumore al polmone nel 1994.
UN RICONOSCIMENTO TARDIVO
Così, nel 2014, la fondazione Jerome Lejeune si è rivolta alla Chiesa Cattolica per richiederne la beatificazione.
Per ottenerla però la Chiesa necessita di una conferma ufficiale del suo comportamento corretto ed esemplare in tutti gli ambiti di vita. Il gruppo scozzese che aveva scoperto l’anomalia nella sindrome di Klinefelter fu il primo a parlare di Jerome e la storia iniziò a guadagnare sempre più attenzione.
Perfino in assenza di Lejeune la fondazione ha continuato a metterle I bastoni tra le ruote.
Quando Marthe fu invitata dalla Società Francese per la genetica Umana a ricevere un prestigioso premio, la fondazione Lejeune ha comunicato di voler mandare due di loro a registrare il suo intervento. Stavano preparando una causa anti-diffamazione. Così gli organizzatori, per paura di ripercussioni, annullano il suo intervento in presenza. Pensate che non le è stato nemmeno concesso di partecipare da auditrice. Ha ricevuto il premio a porte chiuse, in un sacchetto di plastica, senza neanche la possibilità di dire due parole di ringraziamento.
Ma per fortuna nel 2014 arriva la svolta. Un gruppo di ricercatori chiede all’INSERM di rivedere il caso e a Settembre conferma l’importante contributo di Marthe Gautier a questa scoperta. Lejeune aveva contribuito a diffondere la scoperta a livello internazionale. Ma fu lei ad aver sviluppato interamente il protocollo e ottenuto i risultati. Il suo contributo è stato, finalmente, riconosciuto come preponderante.
Marthe ha ricevuto il riconoscimento in una piccola cerimonia tenuta proprio all’Ospedale Trusseau, dove ha lavorato alla scoperta. Anche la sua città natale le ha voluto dedicare una targa.
Marthe è venuta a mancare nel 2022 alla veneranda età di 96 anni.
Non ha mai ricevuto delle scuse dalla Fondazione Jerome lejeune. La sua richiesta di beatificazione d’altra parte è ancora lì, senza risposta. Forse, in attesa di un miracolo.
D’altra parte Marthe con l’incredibile umiltà che la contraddistingueva ha sempre continuato a sostenere di essersi semplicemente trovata al posto giusto, al momento giusto.
Fonti
Who Discovered the Cause of Down Syndrome? | Scientific American
Marthe Gautier, Forgotten by the Misogynistic March of History
Jerome Lejeune, the Saint who Stole the Scientific Spotlight
Jérôme Lejeune, lo scienziato che perse il Nobel perché amava i bambini con la sindrome di Down
Randy Engel interview with Dr. Marthe Gautier, discoverer of trisomy 21
